La malattia di Pompe, o glicogenesi di tipo II, è una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce un soggetto ogni 40.000 nati. È caratterizzata dalla mancata degradazione del glicogeno, il quale si accumula in diversi tessuti tra cui il sistema nervoso centrale, il cuore, il fegato ed i muscoli scheletrici.
Ad oggi, il trattamento per questa patologia si basa sulla terapia enzimatica sostitutiva, che però non è considerata una terapia definitiva. La Fondazione IRET con la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica del Dipartimento di Biotecnologie dell’Università di Siena, si pone come obiettivo di ricercare una cura definitiva che non richieda una terapia per tutta la vita, composta da ripetute somministrazioni, ma un approccio totalmente risolutivo volto a correggere il difetto genetico, sfruttando la tecnica CRISPR/Cas9.